2024年对地中海贫血的最新科技进展主要体现在基因编辑疗法，尤其是碱基编辑技术方面。以下是关于这一领域最新进展的详细归纳：
1. **碱基编辑疗法的突破**：
– 上海正序生物自主研发的针对β-地中海贫血症的碱基编辑药物“CS-101注射液”成功获得国家药品监督管理局的临床试验默示许可。这是中国首个针对β-地中海贫血症的碱基编辑创新疗法，标志着中国在基因编辑领域取得了重要突破。
– 该疗法通过对患者自体造血干细胞中的HBG1/2启动子区域进行精准碱基编辑，重新激活γ-珠蛋白的表达，从而重建血红蛋白的携氧功能，使患者自身血红蛋白浓度达到健康人水平。这为实现“一次治疗，终身治愈”的目标提供了可能。
– 临床研究结果显示，接受CS-101治疗的患者在治疗后总血红蛋白浓度稳定上升至健康水平，并已成功摆脱输血依赖。这一成果为全球β-血红蛋白病患者的彻底治愈带来了曙光。
2. **基因疗法的进展与应用**：
– 除了碱基编辑技术外，其他基因疗法也在地中海贫血治疗中取得了进展。例如，利用慢病毒载体介导的β-globin基因转导技术，通过自体造血干细胞回输，使患者在体内分化出表达功能正常的红细胞，从而提高整体血红蛋白水平。
– 这些基因疗法在国际上逐渐成为“一次治疗永久性治愈”β地中海贫血的新趋势。然而，目前这些疗法在国内仍处于临床试验阶段，尚未有产品上市。
3. **创新药物的开发与纳入医保**：
– 罗特西普（Luspatercept）作为一种红细胞成熟剂，是β-地中海贫血的创新治疗药物之一。它已经在国内获批上市，并纳入医保目录，为患者提供了新的治疗选择并减轻了经济负担。
– 该药物通过改善无效红细胞的生成和促进晚期红细胞的成熟来减少输血负担，对于缓解社会血源紧张、改善患者生存困境具有重要意义。
综上所述，2024年对地中海贫血的最新科技进展主要集中在基因编辑疗法和创新药物的开发与应用方面。这些成果为患者提供了更多的治疗选择和希望，也展示了科技在医学领域的巨大潜力。